全外顯子組測(cè)序介紹

全外顯子組測(cè)序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探針雜交富集蛋白編碼區(qū)域DNA序列，通過(guò)高通量測(cè)序，發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)功能變異相關(guān)的遺傳突變。研究顯示：人類全外顯子組只占人類全基因組長(zhǎng)度的1%左右，由DNA變異引起的疾病大致有80%以上來(lái)自于外顯子組區(qū)域的變異，因此全外顯子測(cè)序遠(yuǎn)比全基因組測(cè)序（Whole Genome Sequencing,WGS）更簡(jiǎn)便、經(jīng)濟(jì)、高效，其目標(biāo)區(qū)域覆蓋度也更高，便于變異檢測(cè)。

檢測(cè)流程 

1、樣本采集，提取基因組DNA。

2、將基因組DNA打斷，構(gòu)建隨機(jī)片段文庫(kù)。

3、文庫(kù)純化，然后通過(guò)外顯子捕獲系統(tǒng)進(jìn)行雜交富集。

4、PCR擴(kuò)增，qPCR質(zhì)量檢測(cè)。

5、上機(jī)進(jìn)行高通量測(cè)序。

6、數(shù)據(jù)分析。

信息分析流程 

信息分析內(nèi)容 
 

1、去除接頭污染和低質(zhì)量數(shù)據(jù)。 

2、進(jìn)行數(shù)據(jù)產(chǎn)量統(tǒng)計(jì)分析、測(cè)序深度分析、覆蓋度均一性分析。 

3、SNP、Indel變異信息檢測(cè)。

4、SNP、indel的RefGene注釋。

5、SNP、Indel數(shù)據(jù)庫(kù)分析 (與dbSNP、千人基因組數(shù)據(jù)、ESP外顯子組數(shù)據(jù)庫(kù)、炎黃基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行數(shù)據(jù)庫(kù)注釋分析) 。

6、單樣品SNP保守性預(yù)測(cè)、致病性分析 (SIFT、Polyphen-2、Phylop、GERP scores)。 

7、SNP、InDel在各基因功能元件上的分布統(tǒng)計(jì)。 

樣本要求 

1、基因組DNA：Illumina：DNA濃度≥20 ng/μl，總量≥6 μg，OD 260/280介于1.8-2.0之間，電泳檢測(cè)無(wú)明顯RNA條帶，基因組條帶清晰、完整。樣品濃度越高越好。

2、血液樣品：請(qǐng)使用專業(yè)抗凝管儲(chǔ)存樣品。哺乳動(dòng)物血液提供＞2ml，有細(xì)胞核的血液＞500ul。

3、樣品中有多糖、糖蛋白的殘留，往往對(duì)打斷DNA樣品帶來(lái)非常大的麻煩，且很難去除，因此特別要求，客戶提供的樣品一定要將多糖或糖蛋白去除干凈。

我們的優(yōu)勢(shì) 

1、完善的服務(wù)體系，全程跟蹤，貼心服務(wù)。

2、最優(yōu)惠的測(cè)序價(jià)格。

3、優(yōu)質(zhì)的測(cè)序質(zhì)量，為您提供最優(yōu)質(zhì)的測(cè)序數(shù)據(jù)。

4、測(cè)序深度100-200X，深度檢測(cè)。

咨詢與訂購(gòu)

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天津邁基生物科技有限公司是一家致力于遺傳疾病及婦幼生殖健康篩查產(chǎn)品開發(fā)和應(yīng)用的精準(zhǔn)醫(yī)療高新技術(shù)企業(yè)。由多位海歸博士和醫(yī)生聯(lián)合創(chuàng)立。
公司依托廣泛而深厚的國(guó)際技術(shù)合作，掌握了遺傳疾病、輔助生殖和產(chǎn)前診斷領(lǐng)域國(guó)際先進(jìn)技術(shù)，致力于打造全生態(tài)大健康服務(wù)平臺(tái)，構(gòu)筑國(guó)際領(lǐng)先的婦幼醫(yī)療品牌！
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