Utility of long-read sequencing for All of Us【Nature Communications】
長讀長測序對AoU計劃的效用

“All of Us（AoU）”計劃對超過一百萬名來自不同種族背景的美國人，進行基因組測序，以改善個性化醫療服務。最近的一項技術試驗即HapMap項目，研究人員對其一小部分樣本和代表八個數據集的兩個AoU對照樣本，比較了傳統短讀長測序和長讀長測序的性能差異。結果揭示，在復雜醫學相關基因的測序準確率，尤其是基因覆蓋度和致病變異體的鑒定方面，這兩種技術具有顯著差異。在大型群體分析項目中，如果利用低覆蓋度測序的優勢，需要一定程度增加樣本數量。而長讀長測序技術，特別是PacBio的HiFi測序技術，在檢測小型和大型變異方面都產生了準確的結果。同時，研究者提出了一個基于云的流程，通過大規模優化單核苷酸變異（SNV）、插入/刪除（indel）和結構變異（SV）的數據調用，優化長讀長測序結果的分析。這些研究成果可極大優化并加快整個 AoU項目進程。

文中在長讀長測序實驗流程中，使用Pippin HT全自動大片段DNA脈沖場電泳回收儀精準回收15-22kb的目標片段，然后按照Pacbio和ONT建庫流程建庫后上機測序。

相比于短讀長測序技術，長讀長測序技術在識別單核苷酸變異（SNVs）和結構變異（SVs）方面展示出更高的準確性，尤其適用于分析那些復雜、重復的醫學相關基因。

Mahmoud, M., Huang, Y., Garimella, K. et al. Utility of long-read sequencing for All of Us. Nat Commun 15, 837 (2024). 

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