SNP命名方法有以下幾種:
1、GenBank官方的refSNP ID單核苷酸多態性命名法
GenBank官方的refSNP ID單核苷酸多態性命名法是相對比較完善的命名體系,命名方法是rs+7位阿拉伯數字。如果已知一個SNP的refSNP ID,那么就可以在GenBank的SNP數據庫中搜索到相關的信息和在基因組中的位置了。譬如我搜索rs776746,你會發現CYP3A5和 RS776746是一個東西。
網址:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/
2、突變信息之間加上位置信息:
又分為三種方式:
突變信息之間+cDNA的位置,如C188T;
突變信息之間加上DNA的位置,如A2546G;
突變氨基酸信息之間加上氨基酸位置,如Glu145Lys.
3、慣用名或頻率順序擬定的慣用名稱:
在文獻中出現的等位基因常見的標注方式,大家最熟悉的如CYP2D6*10、CYP2C9*3等,還有一些前面加個m,表示突變,如CYP2C19m2 等,還有一些也可以在文獻中看到,如CYP2E1的C1>C2突變等等,總之形式百花齊放,百家爭鳴,讓人頭暈。其實這就是一種非常不正規的用 HGVS Names標注SNP位置的方法,很明顯,由于缺少引用核酸序列的接受號,因此讀者無法從這樣的表示在GenBank中查到對應的信息。這是個歷史遺留問 題,責任也不能全怪原文的作者標注不明。
4、HGVS命名法:
HGVS是Human Genome VariationSociety(人類基因組變異協會)的簡稱,是一個非政府的民間學術組織,其官方網站的網 址:http://www.hgvs.org/。HGVS命名SNP法的規則是標出引用的核酸序列號(Reference Sequence,RefSeq)和SNP在該核酸序列中的位置,例如:NG_000004.3:g.247167G>A,其中紅色的部分是核酸序 列接受號,綠色的部分是該單核苷酸多態性位點在該核酸序列中的位置,G>A表示原始堿基是G,突變堿基是A。這樣的命名方法有利于找出所在基因序列 中的位置。
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