近些年，隨著“精準醫(yī)學”的不斷發(fā)展和完善，相關基因?qū)用娴难芯勘夭豢缮佟；�因測序技術憑借其高效、全面、深入的特性，已經(jīng)成為醫(yī)學領域常用分子生物學研究技術，例如生殖、腫瘤、遺傳病以及病原微生物等研究都離不開基因測序技術，涉及疾病發(fā)生、診斷、治療和監(jiān)測等。來自美國Sage Science公司的全自動DNA脈沖場電泳回收儀，可高效、精準完成DNA片段的分選和回收，極大提升測序的質(zhì)量和效率。Sage Science公司深耕DNA片段回收領域多年，其產(chǎn)品具有精、微、高、大、省的特點，且依據(jù)目標片段長短和通量分為多種型號，以滿足不同使用需求。

 

1.miRNA-seq：文章旨在揭示腎母細胞瘤候選驅(qū)動基因的表觀調(diào)控機制。
miRNA-seq部分，使用Pippin prep篩選混合后的miRNA 文庫，提升文庫長度均一性^【1】。

 

2.ChIP-seq/ATAC-seq：文章通過整合轉錄組學和表觀基因組分析，表明表觀遺傳學療法中重新激活促炎基因表達，可能對抗腫瘤免疫和炎癥疾病具有治療意義。

ChIP-seq/ATAC-seq文庫構建過程，使用Pippin Prep篩選200-500bp目標片段，提升測序準確性^【2】。

 

3.cfDNA甲基化：本研究通過液體活檢技術，分析局限性和轉移性前列腺癌癥患者cfDNA甲基化的差異，顯示cfDNA甲基化差異可以進行疾病分型，預測準確率為0.989。

Pippin Prep富集cfDNA，提升檢測靈敏度^【3】。

 

4.HLS-CATCH：文章意在通過家族人群基因分析，了解林奇綜合征相關的腫瘤疾病。

其中為了提高母本單倍體分型的分辨率，在SageHLS儀器上使用“CATCH 100–300kb extr1h-sep3h.shflow” 進行0.3-Mb基因座的分離，進行目標區(qū)域高深度測序^【4】。

 

5.全基因組測序：本研究對143個人胚胎干細胞系進行了全基因組測序（WGS），并對SNV和SV進行注釋，了解變異與生物學表型的關系，這有助于選擇合適的細胞系用于科學研究或者臨床應用。

Pippin Prep篩選370bp±10%目標片段，提升測序準確性^【5】。

 

6.small RNA：該研究通過small RNA測序驗證與生育相關的精子small RNA，并探討了它們改變胚泡發(fā)育的潛在機制。

small RNA文庫構建，使用Pippin HT進行回收，可以去除引物二聚體并獲得目標small RNA^【6】。

 

1.本文首次將長讀長測序用于描述人類胰腺導管上皮癌變過程中結構變化的特征。

通過原位Hi-C技術（技術中使用Sage ELF回收8-12kb、14-17kb目標片段）揭示了3D染色質(zhì)結構的廣泛重編程，擴大了對人類癌癥SVs發(fā)病機制的理解^【7】。

 

1.文章通過多種測序技術，揭示細胞間結構變異有助于了解三陰性乳腺癌（TNBC）和高級別漿液性卵巢癌癥（HGSC）的表型和進化多樣性的起源。

Blue Pippin，保留長片段DNA，發(fā)揮Nanopore測序儀長讀長測序優(yōu)勢，獲取更多結構變異信息^【8】。

【1】	Gadd, Samantha, et al. "Genetic changes associated with relapse in favorable histology Wilms tumor: A Children’s Oncology Group AREN03B2 study." Cell Reports Medicine 3.6 (2022): 100644.
【2】	Hogg, Simon J., et al. "Distinct modulation of IFNγ-induced transcription by BET bromodomain and catalytic P300/CBP inhibition in breast cancer." Clinical Epigenetics 14.1 (2022): 1-15.
【3】	Chen, Sujun, et al. "The cell-free DNA methylome captures distinctions between localized and metastatic prostate tumors." Nature Communications 13.1 (2022): 6467.
【4】	Vogelaar, Ingrid P., et al. "Large Cancer Pedigree Involving Multiple Cancer Genes including Likely Digenic MSH2 and MSH6 Lynch Syndrome (LS) and an Instance of Recombinational Rescue from LS." Cancers 15.1 (2023): 228.
【5】	Merkle, Florian T., et al. "Whole-genome analysis of human embryonic stem cells enables rational line selection based on genetic variation." Cell stem cell 29.3 (2022): 472-486.
【6】	Hamilton, Matthew, et al. "Assessing spermatozoal small ribonucleic acids and their relationship to blastocyst development in idiopathic infertile males." Scientific Reports 12.1 (2022): 20010.
【7】	Du, Yongxing, et al. "Dynamic Interplay between structural variations and 3D genome organization in pancreatic cancer." Advanced Science 9.18 (2022): 2200818.
【8】	Funnell, Tyler, et al. "Single-cell genomic variation induced by mutational processes in cancer." Nature (2022): 1-10.

Sage Science是全球領先的全自動核酸電泳片段回收儀的生產(chǎn)廠家，擁有美國技術專利，各個型號產(chǎn)品可以高效完成不同長度范圍DNA片段的精準回收，廣泛用于二代測序、三代測序以及多種分子生物學相關領域。

環(huán)亞生物科技有限公司作為美國Sage Science公司在中國區(qū)的獨家代理商，自2011年以來將Sage Science的產(chǎn)品線引入國內(nèi)，一直為國內(nèi)用戶提供專業(yè)的全自動核酸片段回收系統(tǒng)的安裝測試、應用培訓，技術支持與售后維護工作，贏得客戶的一致好評與信任。環(huán)亞生物科技有限公司將一如既往的支持越來越多的Sage Science用戶。

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