Leap-Pure S24 全自動核酸提取儀助力無創產前基因檢測
瀏覽次數:2160 發布日期:2023-10-20
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今天是預防出生缺陷日,我們從準媽媽的視角,聊一聊NIPT。
NIPT是Non-Invasive Prenatal Testing的縮寫,一般稱作無創產前基因檢測,俗名通常叫無創DNA。NIPT是一項通過二代高通量測序技術,分析母體血漿中的游離胎兒DNA 片段,判斷胎兒是否存在遺傳學變異的產前檢測方法。
母嬰群體廣泛活躍于小紅書和各個社群,彼此交流和分享經驗,這一特點貫穿于整個育兒周期。我們通過對小紅書和微信社群的觀察來了解終端用戶對NIPT的看法。
從小奧蹲點的母嬰群來看,大家對于無創DNA的認可度是非常高的(詳見圖1)。
圖1來源:某母嬰群聊天截圖
從小紅書的搜索結果來看,相關主題的筆記數量和底下的互動量都非常可觀,這說明NIPT檢測是母嬰群體非常關注的話題。
無創PLUS即NIPT-PLUS,學名稱拓展型無創產前基因檢測。它相較于普通NIPT,不僅實現常規三體(21、18、13-三體)的篩查,還擴展到其他非整倍染色體和染色體微缺失/重復癥的篩查。
從小紅書細分的內容來看,選無創還是無創PLUS,價格是重要因素。畢竟當下普通無創還只在幾個省份納入了醫保范疇。從幾個醫院公眾號發布文章來看,無創PLUS較普通無創高1000元左右,價格增幅還是比較可觀。
除了價格因素,選NIPT還是NIPT-PLUS,還要考慮PLUS部分暨擴展性篩查(MMS,RATs等)的準確性。
截止目前,NMPA尚未批準任何一款NIPT-PLUS產品上市,所以合規有效性目前存疑。另據ISPD國際產前診斷學會2023的最新聲明,其表示對擴展性篩查還需要更多證據驗證NIPT的檢測能力。所以綜合來看,NIPT-PLUS并沒有展現出特別大的產品優勢。考慮到大眾的消費承受能力,請大家根據自身情況進行選擇。
最后,從技術流程角度來看,NIPT和NIPT-Plus技術在核酸提取純化及基因測序文庫構建方面并無差異,主要差別體現在測序和生信分析環節。
01
cfDNA提取與純化

Leap-Pure S24 全自動核酸提取儀
02
核酸濃度與文庫質控
Fluo-800 熒光計
03
文庫自動化構建

Auto-NGS 100R
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