SageHLS靶向捕獲大片段DNA在測(cè)序解析神經(jīng)精神疾病CNVs結(jié)構(gòu)研究的應(yīng)用
在2020年的美國(guó)AGBT（基因組生物學(xué)與技術(shù)進(jìn)展）大會(huì)上，由斯坦福大學(xué)實(shí)驗(yàn)室的Alexander Urban和Hanlee Ji主導(dǎo)的一項(xiàng)國(guó)際合作項(xiàng)目中，研究人員使用SageHLS超大片段核酸回收系統(tǒng)在結(jié)構(gòu)復(fù)雜的人類染色體22q11.2基因組上捕獲了一個(gè)發(fā)生Mb級(jí)缺失突變的染色體區(qū)域，該區(qū)域的缺失與多種神經(jīng)發(fā)育和神經(jīng)精神疾病有關(guān)。染色體22q11.2區(qū)域基因組的結(jié)構(gòu)變異（SVs）是當(dāng)前的研究難點(diǎn)，因?yàn)檫@些斷點(diǎn)通常分布在3Mb區(qū)域內(nèi)的4個(gè)片段重復(fù)序列/低拷貝重復(fù)序列中（segmental duplications / low copy repeats， 每個(gè)重復(fù)序列長(zhǎng)度可達(dá)400kb）。傳統(tǒng)的短讀長(zhǎng)測(cè)序由于片段重復(fù)序列之間的高度同源性，所以不能完全識(shí)別到這些SVs斷點(diǎn)。 研究人員設(shè)計(jì)了一個(gè)HLS-CATCH（基因組大片段靶向捕獲）程序，利用基因編輯的方法使用Cas9核酸酶用來(lái)對(duì)3Mb區(qū)域（包含4個(gè)片段重復(fù)序列的）邊界外的特異位點(diǎn)進(jìn)行酶切。在某一攜帶大片段缺失的患者樣本中，可通過SageHLS系統(tǒng)預(yù)置的脈沖場(chǎng)電泳通過Cas9酶切、以及電泳分離出~300kb的22q11.2基因組發(fā)生缺失后的片段，而沒有發(fā)生缺失突變的野生型等位基因?qū)?yīng)的酶切片段長(zhǎng)度達(dá)到3Mb以上，因此二者可以有效分離。隨后，研究人員使用Oxford Nanopore長(zhǎng)讀測(cè)序技術(shù)對(duì)300kb的發(fā)生缺失突變的產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序，并成功找到缺失斷點(diǎn)。
原文鏈接：Sage Science poster:
https://sagescience.com/wp-content/uploads/2020/03/AGBT-202-POSTER-BO-ZHOU.pdf
小編短評(píng)：很多遺傳疾病的發(fā)病機(jī)理與染色體上較大范圍的結(jié)構(gòu)變異(SVs)有關(guān)，目前相關(guān)研究的難點(diǎn)是如何實(shí)現(xiàn)靶向大片段的測(cè)序，進(jìn)而對(duì)突變信息進(jìn)行分析。其中靶向大片段的獲取是需要解決的一個(gè)基礎(chǔ)性工作。SageHLS超大片段核酸回收系統(tǒng)，利用基因編輯的方法，靶向切割目標(biāo)大片段DNA，再利用專門研發(fā)設(shè)計(jì)的電泳程序，實(shí)現(xiàn)靶向大片段DNA的有效分離回收。
圖1 ：SageHLS是目前市面上唯一一款支持客戶制備百kb級(jí)以上長(zhǎng)度文庫(kù)的設(shè)備
Sage Science是全球領(lǐng)先的研發(fā)和制造Pippin系列全自動(dòng)核酸電泳片段回收儀的生產(chǎn)廠家，擁有美國(guó)技術(shù)專利，其生產(chǎn)的Sage系列產(chǎn)品可以高效完成不同長(zhǎng)度范圍的DNA片段的精準(zhǔn)回收，廣泛用于二代測(cè)序、三代測(cè)序以及多個(gè)分子生物學(xué)相關(guān)領(lǐng)域。
環(huán)亞生物科技有限公司作為美國(guó)Sage Science公司在中國(guó)區(qū)的獨(dú)家代理商，自2011年以來(lái)將Sage Science的產(chǎn)品線引入國(guó)內(nèi)，一直為國(guó)內(nèi)用戶提供專業(yè)的全自動(dòng)核酸片段回收系統(tǒng)的安裝測(cè)試、應(yīng)用培訓(xùn)，技術(shù)支持與售后維護(hù)工作，贏得客戶的一致好評(píng)與信任。環(huán)亞生物科技有限公司將一如既往地支持越來(lái)越多的Sage Science用戶。
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