2018年5月22日，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、國家藥監局、國家中醫藥管理局等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發布，共包括了121種罕見病！

得知此消息后，業內外都十分欣喜，因為長期以來，與常見疾病相比，我國罕見病的相關醫學研究水平明顯滯后，對許多罕見病的發病機制認識受限，診斷手段不足，更缺乏有效的治療方法，此次權威官方目錄的公布，將為中國罕見病科研、藥物注冊審評及醫保提供直接依據，也將給罕見病的患者家庭帶來新的希望。

罕見病又被稱為“孤兒病”，根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病是患病人數占總人口0.65‰～1‰的一類疾病的統稱。目前，已經明確的罕見病有7000多種，其中約80%是由先天性遺傳缺陷引起。

值得注意的是，罕見病種類繁多，不同疾病之間的癥狀也天差地別，罕見病的特殊性導致了即便是同一種疾病，不同患者之間的表現也可能有很大不同，這都增加了罕見病及時診斷的難度。

目前罕見病的有效療法極為有限，大多只能緩解疼痛，無法治本。減少罕見病的方式仍以預防為主，備孕家庭可從孕前檢查、產前篩查、新生兒篩查三級預防入手，充分做好各項檢查，其中產前篩查、產前診斷是重點。罕見病患兒一旦出生到發病，只有很少一部分病種可以進行代償性治療，極少部分可以被緩解或治愈。

大多數的罕見病都屬于遺傳病，病因來源于基因層面，因此相比于其他疾病，罕見病的檢查更依賴于基因檢測，不管是疾病分型還是精準診療，基因檢測都會有更加顯著的效果。

誠然，基因檢測對罕見病的預防、診斷、治療起著重要的作用，但目前價格較為昂貴的基因檢測卻不是每個家庭都能負擔得起的，這對國家可能出臺的補貼政策來說也是一個很大的負擔。

現有比較有效的罕見病篩查方式多是通過臨床全外顯子測序，但這種測序方式就決定了其昂貴的檢測費用，以及過長的檢測周期。臨床推廣的難度也較大，畢竟對于大多數患者而言，動輒上萬的檢查的費用是難以承受的。

現在，可以針對某一類或者幾類罕見病致病相關基因開發出對應的診斷Panel，利用靶向測序的方式進行檢查，一方面能使檢查周期大幅降低，讓檢測結果以最快的速度反饋到患者手中，另一方面能減少檢測費用，讓人們用盡可能少的錢就能做個更有效的基因檢測。

奇輝生物基于EMS-Lib™ 多重PCR一步法建庫的核心技術，為業內提供的靈活的Panel定制服務恰好能滿足這種需求，只需要提供目標基因名稱或基因組特定區域，即可按照需求快速定制Panel，并在最短時間內（40工作日）完成產品交付。

奇輝生物作為一家技術平臺型的生物技術企業，致力于生物醫藥、臨床檢測試劑的自主創新和國產化，打破產業上游被進口廠商把持的壁壘，控制與降低基因檢測的成本，讓生物技術真正服務與有需求的市場。其中罕見病就是我們技術平臺密切關注的一個重要領域，除了已開發的SeqCares™ 單基因遺傳病基因檢測試劑盒，包含了白化病、血友病、肝豆狀核變性、杜氏型肌營養不良癥等在內共21種亞洲人群較高發的罕見病外，也一直在為提高罕見病的關注度做出努力。

隨著各項政策的落地，中國罕見病領域的建設步伐有望加快。我們希望可以利用自身在基因靶向測序領域的技術優勢，在罕見病的預防與診斷上做出貢獻。更希望能借此聯結各位醫藥行業的同仁，共同努力把我國的罕見病事業做得更好。

現在，在奇輝生物平臺定制Panel，收費除了是公開透明、業內至低（只按擴增子數量支付研發成本，成品交付階段按人份數支付試劑費）外，若定制的Panel 中包含本次官方發布目錄中的罕見病相關基因，總體價格將再給予9.5折的優惠，希望能為我國罕見病的發展，我國罕見病患者家庭生活質量的提高，再多出一份力量

此前，國家已將“健康中國”上升到戰略高度，將罕見病研究納入“十三五”國家重點研發計劃。相信罕見病將愈發受到政府和民眾的重視，社會資源也更多地向其傾斜。

“對罕見病的積極幫助，是一個國家文明程度的體現”，在這個信息時代，每一次的轉發與分享都是力量，都會讓人們對罕見病的關注度，再提高一點點。