自從2015年奧巴馬正式宣布“精準醫療”計劃以來，關于什么是精準醫療，如何實現精準醫療，如何在中國的臨床實際中實現精準醫療引起了業界的廣泛討論。而對于其中的“精準診斷”，業界目前理解比較狹隘，幾乎把精準診斷等同于腫瘤測序這一個領域。

誠然，測序技術的積極意義在于逐漸實現了按照組學的邏輯去診斷癌癥，在很大程度上改變了對腫瘤這樣一個復雜疾病的認識，也在很大程度上改變了晚期腫瘤診療的策略和流程。但是精準診斷涵蓋內容廣泛，不僅僅局限于腫瘤測序這一個領域。

因此，筆者對比了中美兩國精準醫療的差異，針對目前中國臨床診斷的實際情況表達出自己的看法，并探討了吉凱醫學檢驗所未來之發展方向。

美國精準醫療的主要項目方向是：

1.更好地了解癌癥。NCI將設計更快更有效的癌癥檢測手段，以個性化癌癥治療為基礎，擴大臨床癌癥試驗，進行癌癥探索，并在全國范圍內建立“癌癥知識網絡”，及時分享創新技術，推動科學的發展。

2.鼓勵國民自愿參與。NIH與其他機構和相關公司合作，發動普通人自愿參與到“精準醫療”項目中來。

3.全面保護個人隱私。出臺一項與多方利益相關的政策法案解決精準醫療計劃中涉及個人隱私和數據安全的法律和技術問題。

4.推動現代化管理。審查現行的管理方案，以確定其是否適用于這一新的研究和管理模式的發展。

5.號召各方共同努力。奧巴馬政府將加強現有的研究團隊、病人群體及私營企業的合作，擴大癌癥基因組研究所需要的基礎設施及形成百萬志愿者隊伍，政府將號召各方面的研究人員共同努力。政府會仔細考慮精準醫療的各方面，包括規范的監管制度以確保志愿者有權訪問自己的健康數據，獲得安全準確的分析服務。除了治療疾病，還能進行個人和家庭的健康管理。
 

中國的臨床現實與美國相比顯然具有巨大的差異，主要體現在：

1.中國的生物醫學研究仍然處于跟蹤的狀態，基礎性原發性的研究少，方法性工藝性的研究多。大部分的研發仍然是基于國外尤其是美國的大數據研究成果，國內的數據積累并不系統和全面。

2.中國的臨床實踐中對新技術的應用，積極性較高但實際應用存在較多障礙。由于中國目前緊張的醫患關系，嚴苛的上市許可，僵化的物價審批流程，新技術新產品從獲得上市許可的周期，費用到取得合法回報的路徑都比美國同類產品漫長。另外，由于中國醫保制度的不健全，絕大部分新檢驗技術的費用都需要病人承擔，推廣難度也遠遠超出美國和其他發達國家。

3.中國缺乏明確的政策指導，尤其在實驗室自建方法（LDT）和伴隨診斷（Companion Diagnostics）方面。在目前腫瘤診療日趨精準的現實環境下，并沒有良好的政策環境去快速實現精準的診斷。

4.中國的醫療目前仍然以政府為主導，臨床的參與仍然不足。企業的投入因為種種客觀原因仍然謹慎和有限，科研成果的轉化仍存在較多的瓶頸。跟風式的投入仍然是主流，市場環境惡劣。

腫瘤是一個長期發生發展的復雜疾病，重點并不在晚期的診療。腫瘤防控的希望在于早期篩查、診斷和干預，根治治療依賴于早中期的準確診斷。在這些臨床決策點上，目前仍然缺乏符合臨床實際的輔助診斷技術。這些技術需要合理的取材方法、報告時間、檢測通量、費用，以及更好的臨床準確性。因此，提供針對腫瘤疾病早、中、晚、末各個臨床分期更為精準可靠的診斷才是腫瘤診斷的長期目標。

基于以上認識，吉凱基因集團旗下成立了上海吉凱醫學檢驗所。

吉凱醫學檢驗所的發展方向是：為臨床醫生提供對腫瘤全程的精準診斷工具。

在早期，免疫組學的發展將提供給呼吸科醫生針對肺癌的高靈敏、高特異、低廉、高通量的篩查工具。同時，我們利用甲基化的發展，輔助細胞學的檢測手段，提供更高特異性的肺部小結節判斷工具。

在中期，實行根治術的病人，術后輔助化療的方案選擇中我們提供性能優異的細胞藥敏檢測，幫助臨床判別最有效的化療方案。

在晚期，針對國內的臨床實際，我們提供性能穩定、價格低廉的核酸檢測方法輔助對5種上市靶向藥物的選擇。

在末期，利用測序技術和數字PCR技術，我們幫助病人選擇國際上已經可獲取的40余種新一代藥物，以及提早預測復發轉移的分子事件，為病人爭取更多的生存機會。在以上臨床實踐的基礎上，我們將配合臨床實現樣本庫、信息庫，尤其是隨訪庫的建立。逐步完善中國病人的診斷、治療、預后信息的大數據完善。真正實現中國臨床資源的深挖，為今后新一代檢測產品的研發提供基礎。

在運作方式上，鑒于中國的臨床實際，我們采用試劑盒銷售、醫院合作培訓、醫檢所外送結合的形式，全方位地滿足醫院的臨床實際需求，合法合規地將最新最適合的技術引入醫院，同時控制花費，降低使用門檻，真正造福病人。

吉凱醫學檢驗所雖然剛剛成立，卻是站在巨人的肩膀上發展。未來的機遇與挑戰并存，我們必將在精準診斷的市場中占據重要位置。

關于我們  

上海吉凱基因化學技術有限公司成立于2002年，總部位于國家級高新技術園區上海張江高科。公司致力于轉化醫學及精準醫療研究，旗下有四家子公司：上海吉凱基因科技有限公司，專注于基因治療產品研發，擁有GMP級基因工程病毒載體生產車間；上海吉凱醫學科技有限公司，專注于基因檢測方向，擁有臨床醫學檢驗所一家；上海金鑒生物科技有限公司，專注于腫瘤藥物靶標發現及腫瘤藥物研發，擁有多項基因靶標發明專利；上海吉盛醫學科技有限公司，專注于生物技術上下游產品整合。公司在穩固基因功能研究與服務的同時，以原有研發成果及市場渠道為基礎，進入基因治療領域與基因檢測領域，形成診、療、研三個方向齊頭并進的態勢，為整合基因技術基礎研究和臨床應用的全方位綜合性平臺。

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