Burroughs Wellcome 基金獎項設立以來一直堅持其宗旨：促進醫學科學家的學術研究，特別是發展資金不足的領域，給予全球最有前途的研究人員大力支持，以開拓未知領域的創新研究。

今年，該組織將醫學獎（BWF CAMS）授予了醫生Charles Gawad博士。以表彰他在斯坦福大學的研究項目——利用單細胞基因組學確定兒童急性淋巴細胞白血病的細胞和遺傳起源以及他將繼續致力于癌癥生物學領域研究的承諾。這意味著單細胞分析對推進腫瘤學研究的影響得到了科學委員會的認可，同時也意味著單細胞生物學的時代已經正式到來。                                                  

Charles Gawad博士 圣裘德兒童研究醫院腫瘤和計算生物學系

據美國著名的專業醫學搜索引擎Medscape統計，在單個細胞解碼遺傳事件過程中導致的兒童急性淋巴細胞白血病，發病率在常見的兒童惡性腫瘤中約占四分之一。而單細胞分析對研究其發病機理和過程有著重要作用。

Gawad和他的同事們開發了新的技術和計算工具，以更好地了解兒童白血病的發展。他們的研究結果顯示，兒童白血病的發病由基因組結構變異開始，其次是由APOBEC蛋白引起的單核苷酸的突變，并導致共顯性克隆亞群的生長。隨后，Gawad更進一步探明了兒童白血病中其他生物反應過程的特征，而這一研究工作只能在單細胞水平進行。因此，Gawad將他的研究重點聚焦在了以下方面：

1.在治療過程中，研究不同腫瘤克隆亞群間的變化。

2.利用單細胞RNA測序方法，識別兒科癌癥中腫瘤細胞的起源。

3.分析病毒和抗病毒APOBEC蛋白在兒童白血病中的作用

 

Gawad的目標是利用單細胞DNA和RNA測序進一步了解兒童白血病的細胞和遺傳起源。這一目標得到了BWF CAMS的獎勵支持。

“我相信，單細胞基因組學將改變我們對癌癥的認識，”Gawad說。“BWF科學委員會對于我的研究項目的支持和認同讓我感到鼓舞和興奮。”在Gawad的研究中，他將靶向序列和外顯子的單細胞測序相結合，重點針對疾病的治療性研究。“通過解決白血病克隆的結構，我們可以對那些在癌癥發展和治療過程中出現的遺傳突變和過程進行調控，”他解釋道。

 

Gawad的病人激勵著他和他的工作。“當孩子被診斷為白血病時，家長們經常會問我兩個問題，為什么我的孩子會得病？你會把它治好嗎？”

通過解剖腫瘤細胞團塊，Gawad希望能更明確地預測患者的預后狀態。“我們相信這些新的知識將幫助我們找到更好的治療白血病的輔助方法，使患者可以減少傳統的毒性治療。”

Gawad認為，單細胞分析將改變生命科學的許多領域。“把復雜的生物體分解成他們的細胞團塊，并對其中的單細胞進行深入研究，為我們提供了一個更清晰的視野。”探測和研究人體組織中的基因組、轉錄和表型異質性現在已經成為可能。“我相信到目前為止，已經取得的發現才僅僅是個開始，通過在單細胞水平上的研究，我們將會更加深刻地學習和理解生物學，”他說。

 

 

Gawad相信通過單細胞基因組檢測，可以對數以萬計甚至數以百萬計的癌癥患者的細胞進行快速序列分析，以深入了解臨床病例中癌癥細胞內更深層的突變及突變過程的機理。他解釋說：“我們將有可能更進一步地研究惡性腫瘤的遺傳多樣性，以預測治療中患者的反應和副作用”。

Gawad在單細胞基因組測序方面的研究結果即將發表在知名期刊Nature Reviews Genetics上。“我們對這一技術的挑戰和應用的探討，為該技術在疾病治療領域的應用提供了重要的新見解，幫助我們進入以前無法進入的生物學領域。”

隨著轉化醫學和單細胞研究的快速發展，二者間潛在著極大的合作機會。“一旦最初的數據能夠引入大量投資，”他說，“我們會看到圍繞該技術創造的產品，將顯示出強大的改善臨床治療的能力。”

 

Gawad的開創性研究給人們帶來極大的鼓舞。像他這樣的科學家們基于其創新的醫療手段、應用和技術，源源不斷地為我們帶來更多更有效的革命性產品。

作為新一代研究者的典范， Gawad準備冒風險的方法。例如，通過單細胞DNA測序，同時Gawad和他的同事們還撰寫了自己的分析工具來處理和解釋他們的測序數據。他是一個安靜的科學家，說話溫文爾雅，但他卻開創了癌癥研究的新領域。