2018年3月23日，中科普瑞基因科技與美國Illumina公司在中科普瑞云里總部舉行簽約儀式，雙方針對“建立中國人DNA甲基化基準數據庫”達成了戰略合作。同時，中科普瑞發布國內首個十萬人甲基化組計劃—『表觀星圖計劃』（Epigenetics Atlas Project）。表觀星圖計劃（Epigenetics AtlasProject）是國內首個大型甲基化組項目，通過與國內外基因組隊列計劃聯動，以及與Illumina公司的戰略合作，建立中國人甲基化基準數據庫，為表觀遺傳領域研究、應用和臨床檢測等建立基礎數據庫。該項目計劃首期完成十萬人甲基化芯片與大數據分析（2018年計劃招募首期星盟計劃參與課題，免費提供10000例DNA甲基化芯片用于項目研究），后期逐步擴大范圍，通過甲基化基準基因數據庫的建立，為科研和臨床研究，乃至臨床檢測等應用提供基礎數據庫，并建立相關標準，為國內各科研單位和醫療機構的精準診斷和精準治療提供甲基化層面的基因數據保證，同時為全球華人的精準診斷提供更為精準的參考。

表觀星圖計劃啟動儀式

 

中科普瑞與Illumina簽約儀式

 

表觀星圖項目組代表與Illumina公司簽約代表

中科普瑞，由基因科技領域的老兵組成的新軍！企業創始人與核心骨干團隊均從事該行業15年以上，目前著力布局基因檢測的臨床應用開發與科研技術服務平臺。中科普瑞下設全資子公司上海鯨舟基因科技有限公司/上海鯨舟醫學檢驗所；立足新一代測序及其衍生技術，以醫學生物信息學為核心，以各聯合創始人在生物技術領域十余年工作和技術積累為資源依托，提供覆蓋腫瘤等重大疾病風險評估，早期篩查，分子病理診斷，用藥指導和預后預測，甲基化研究和應用、新型病原微生物感染和耐藥的基因組檢測等符合臨床需求的解決方案，同時通過資本的紐帶連接，打通上下游產業鏈，為精準醫療打造全方位醫學診斷和服務平臺，公司的中長期發展策略為醫學大數據挖掘和人工智能的臨床輔助診斷應用，公司的愿景是為每一個病患打造精準醫療路線圖，為每一個健康人描繪基因風險預測全景，攜帶你的基因去遠行！

 

隨著人類基因組計劃的開展，科學家們開始在基因組水平來研究表觀遺傳學，逐步形成表觀基因組學(epigenomics)。表觀基因組學就是要在整個基因組水平來研究表觀遺傳過程以及與這些過程密切相關的特定基因組區域的識別與鑒定。2000年10月，人類表觀基因組協會(Human Epigenome Consortium)由歐盟贊助，啟動了旨在于人類6號染色體MHC區域首先做出DNA的甲基化圖譜的先導計劃(Pilot Project)。該計劃順利完成，引導啟動了2003年的人類表觀基因組計劃(Human Epigenome Project)。2005年，美國國家衛生院(NIH)下屬的國立癌癥研究所啟動了癌癥基因組先導計劃。2006年，該所與國立人類基因組研究所一起共同啟動癌癥基因組計劃(Cancer Genome Project)。表觀基因組學和DNA甲基化與癌癥的研究和應用成為新的熱點。2017年12月28日，中國啟動“中國十萬人基因組計劃”，這是我國在人類基因組研究領域實施的首個重大國家計劃，也是目前世界最大規模的人類基因組計劃。科學家們希望通過繪制中國人精細基因組圖譜，來研究疾病健康和基因遺傳的關系；而表觀基因組相關隊列計劃作為十萬人基因組計劃的重要組成將大大推動相關領域的研究和臨床應用，從而為疾病的精準診斷和精準治療提供表觀基因組層面的技術和數據支撐。

 

目前，世界上96%的人類基因組相關研究來自于對白種人的研究。美國有千人基因組等數據庫構成的基準基因組數據庫，其主要由白種人的基因組構成，是美國精準醫學研究和臨床服務的基本工具。而針對中國人群和表觀基因組的基準數據庫尚是空白。目前，隨著中國十萬人基因組計劃的開展，中國已處于基因組學和蛋白質組學研究和應用的前沿，在藥物靶點發現和大數據分析處理等技術方面也發展迅速，在表觀基因組層面也需要急速超車，為中國醫療創新增添新的動力，建立DNA甲基化基準數據庫將為該領域持續開展科學研究、技術開發、臨床轉化及精準醫學的廣泛推廣和應用創造極佳的創新條件。