2016年11月5日，中國深圳——在第十一屆國際基因組學大會（ICG-11），全球最大的基因組學研發機構——華大基因發布了其自主研發的高通量臺式測序系統BGISEQ-50。這是華大基因繼2015年10月24日發布首款桌面型高通量測序系統BGISEQ-500后的又一力作。

華大基因董事長汪建說，很高興我們能用自己的測序儀來進行科學研究和產業服務。人類共同的富足、共同的身心健康是我們最終的目標。在未來的生命科學和生物經濟時代，我們希望競爭越來越少、日子越來越好，希望我們健康活到百歲，為活得更好一起努力。

在本次發布會中首獲亮相的BGISEQ-50是一款更專注、更小巧、更精簡的高通量測序平臺。該系統沿用了先進的聯合探針錨定聚合技術（cPAS）和DNA納米球（DNB）核心測序技術，采用高精密部件，內置獨立的樣本加載試劑槽和全自動試劑針穿刺系統，在簡約化的結構中自動集成樣品加載、測序和分析等多項功能。BGISEQ-50體積小巧，易于安放，不僅全面支持臨床領域和科研領域的基礎測序應用項目，而且適用范圍廣泛，突破空間限制，即使在高海拔下的低氣壓環境中也能正常運行。

華大基因項目負責人之一劉健表示，BGISEQ-50采用智能化圖標觸控式操作系統，兼容全自動樣本追蹤管理，提供最為優化的流程指引，測序操作極其簡單：只需分別將預制的一體化測序試劑盒和高精度微加工的卡片式測序芯片裝入機體，點擊“測序”按鈕，10小時即可自動完成樣本加載和測序，支持無人值守模式，應用分析一步到位。配備可選的自動化樣本制備系統，18小時即可完成包括樣本制備在內的全流程。

在發布會上, 另一項目負責人蔣慧還為大家介紹了BGISEQ-50在無創產前篩查、植入前胚胎染色體篩查、染色體異常檢測、未知病原體快速檢測等臨床應用以及RNA表達譜測序等科研領域的應用范例。以無創產前篩查為例，BGISEQ-50測序系統單次運行可以完成16個樣本檢測，每臺儀器每年可以為超過1萬個孕婦提供快速準確的檢測服務。

華大基因首席運營官(COO)余德健表示， BGISEQ-50是一款小型化的臺式測序儀，致力于提供快速高效的測序解決方案，并將推進精準醫療、精準健康乃至生命數字化的全面覆蓋。據悉，BGISEQ—50將會成為在全世界范圍內同類型基因測序儀價格上最具競爭力的一款。該系統將于今年12月25日開始接受預定，并計劃于2017年2月14日實現交付。

去年10月24日， 在第十屆國際基因組學大會（ICG-10）上，華大基因發布了其自主研發的新型桌面化測序系統BGISEQ-500。作為國內第一臺支持量產的基因測序儀，華大基因測序儀BGISEQ-500自2015年底開始接受預訂起，訂購量已突破500臺，完成超過112,000例實際樣本測試。上市僅七個月，就已完成超過兩萬例的RNA-seq單品，為我國生物測序領域和精準醫療行業的自主發展奠定了基礎。2016年7月24日，基于BGISEQ-500平臺，華大基因協助出入境檢驗檢疫部門，對病例樣本進行了基因組高通量測序，在最短時間內成功獲得了裂谷熱病毒全基因組，全面鑒定了病人樣本的微生物圖譜，為臨床干預和治療提供了依據。2016年10月，BGISEQ-500獲得國家食品藥品監督管理總局醫療器械注冊證，此舉標志著華大基因將更經濟、更適用且自主可控的基因測序儀器設備等產品從科研領域推向臨床領域。

華大基因執行副總裁、華大智造執行總裁牟峰表示，BGISEQ-50的誕生，標志著我國已完全具備了自主可控的核心測序技術和能力，將加速推動以基因科技為支撐的生命數字化建設。與此同時，華大基因將提供開放性平臺，期待多方合作，共同開發基于基因科技的更多應用平臺，為廣大民眾提供更具針對性、更具普遍性、更加便利和實惠的基因檢測服務和產品，努力實現基因科技造福人類的美好愿景。